Actualité -> Mot clé: thérapie.

Des enfants atteints d’une maladie héréditaire des yeux, l’amaurose congénitale de Leber (obscurcissement), qui conduit souvent à la cécité à l’âge adulte, ont retrouvé une meilleure vision grâce à la thérapie génique.

Sous ce terme,  se cachnte en fait plusieurs formes d’amauroses, en fonction du gène qui fonctionne mal (13 gènes au total sont concernés).

Une équipe de chercheurs Américains a testé sur 12 patients, dont quatre enfants âgés de 8 à 11 ans, une thérapie génique destinée à corriger une forme d’amaurose de Leber liée au gène RPE65, marquée par un déficit des photorécepteurs.

Les 12 patients ont reçu dans l’œil l’injection d’un gène RPE65 fonctionnel, porté par un adénovirus inoffensif. La réception de la lumière et l’extension du champ visuel ont été améliorées chez tous les patients mais surtout chez les enfants. Ceux-ci ont pu de nouveau se mouvoir dans une pièce comportant des obstacles, même avec peu de lumière.

Cette amélioration s’est maintenue sur les deux ans qu’a duré l’étude. Les chercheurs vont [...]

On pourrait apparemment insérer des gènes correcteurs dans la rétine pour récupérer la perception du rouge et du vert qui manque. Ce qui caractérise le daltonisme.

Le daltonisme est une anomalie dans laquelle un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire, responsables de la perception des couleurs sont déficients.

Cette anomalie survient parfois suite à une lésion nerveuse, oculaire, cérébrale, ou peut encore être due à certaines substances chimiques, mais généralement une origine génétique en est la cause. Cependant, aucune évolution n'est présente durant la vie de la personne atteinte, hormis le déclin de perception des couleurs normalement lié à l'âge chez tout être humain.

Il existe plusieurs formes de dyschromatopsie partielle, la plus fréquente étant la confusion du vert et du rouge. Les autres formes de daltonisme sont nettement plus rares, comme la confusion du bleu et du jaune, la plus rare de toutes étant la déficience totale de la perception des couleurs (achromatopsie), où le sujet ne perçoit que des nuances de gris.

Le daltonisme[...]

La population mondiale présente une pathologie oculaire, de plus en plus fréquente et généralement bilatérale, qui se nomme Dégénérescence Maculaire Liée à l'Age, ou DMLA.

Il s'agit d'une altération maculaire, acquise, non héréditaire, non inflammatoire atteignant les personnes de plus de 50 ans, qui se traduit par une baisse progressive de la vision aboutissant à une perte de la vision centrale. Ces patients ne deviennent pas aveugles mais perdent tout le champ de vision utile pour la lecture, la conduite, la vision fine. Ainsi ils gardent généralement une autonomie avec possibilité de se déplacer, de se promener, mais ne peuvent plus lire, regarder la télévision ou conduire. La DMLA était autrefois appelée dégénérescence maculaire sénile (DMS).

[...]

Des  stations thermales reçoivent des enfants qui souffrent d'énurésie. Pour les pipis au lit récalcitrants, la cure est incontestablement profitable, en particulier grâce à l’éducation thérapeutique.

On ne sait pas bien pourquoi l’eau chlorurée sodique, donc salée, peut guérir les enfants énurétiques, mais de cette observation est né le principe de la cure. Avec des résultats probants.

Les enfants viennent pratiquement tous (à 99 %) en "maison d’enfant", sans leurs parents pour trois semaines. Et cette coupure peut être bienvenue ! Ils boivent matin et goûter un verre d’eau thermale, à quantités croissantes au fil de la cure et en fonction de l’âge. Ils prennent des bains en piscine, toujours dans cette eau très salée (à l’image de celle de la mer Morte), et y font de la gymnastique avec un kinésithérapeute pour muscler les ceint[...]

La thérapie génique donne des résultats encourageants pour la principale forme de leucodystrophie.

Frappant de nombreux nouveaux-nés, les leucodystrophies ont en commun une pathologie affectant les cellules du système nerveux central fabriquant la gaine de myéline qui enveloppe les nerfs. La maladie empêche la bonne propagation de l'influx nerveux.

Dans le cas de l'adrénoleucodystrophie (ALD), la maladie est liée à une mutation d'un gène, porté par le chromosome X, identifié en 1993 par les équipes des professeurs Aubourg et Mandel. Transmise par la mère, la maladie se développe uniquement chez les garçons, les filles en étant seulement conductrices si elles héritent de la mutation.
[...]