Actualité -> Mot clé: génétique

Des scientifiques ont découvert qu'un gène aide à ralentir le déclin cérébral lié à l'âge. Des médicaments mimant l’effet de ce gène sont en cours de développement, ils pourraient permettre de prévenir l’apparition de la maladie d’Alzheimer.

La plupart des travaux sur la génétique de la maladie d'Alzheimer ont porté sur les facteurs qui accroissent le danger. Ici les auteurs ont été à la recherche d’un facteur génétique qui protège contre les maladies liées au vieillissement.

Dans une précédente recherche, les chercheurs, avaient identifié un variant génétique codant pour une protéine CETP impliquée dans le cycle du cholestérol. Les personnes porteuses de ce variant avaient des taux élevés de bon cholestérol et une concentration sanguine plus basse que la moyenne de mauvais cholestérol. Or d’autres études ont prouvé qu’un taux élevé de cholestérol constituait un facteur de risque de la maladie d’Alzheimer.

Les chercheurs ont donc voulu vérifier si ce gène pouvait également être associé à un moindre déclin c[...]

La tuberculose est une maladie infectieuse transmissible et non immunisante, avec des signes cliniques variables. Elle est provoquée par une mycobactérie du complexe tuberculosis correspondant à différents germes et principalement Mycobacterium tuberculosis (ou Bacille de Koch )

Autrefois soignée dans les sanatoriums, par des cures de soleil et plein air, elle a été réduite par les antibiotiques dans les années 1950, mais elle connaît un regain expliqué par l'apparition de souches multi-résistantes, ce qui explique que la maladie tue encore près de deux millions de personnes chaque année dans le monde.

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Des chercheurs américains ont constaté que les personnes ayant une variante d’un gène particulier avaient des performances inférieures de 20% à des tests de conduite par rapport à celles qui avaient une autre séquence d’ADN.

Cela nous rendra peut-être plus indulgents vis-à-vis des mauvais conducteurs…

Un résultat qui expliquerait le pourcentage élevé de mauvais conducteurs aux Etats-Unis puisque les américains seraient environ 30 % à être porteurs de cette variante.

Ces personnes commettent plus d’erreurs que les autres lors du premier test et oublient également plus facilement ce qu’elles ont appris après quelques temps.

Les sujets possédant la variante ont obtenu de nettement moins bons résultats que les autres sur un simulateur de conduite.

Cette découverte a été faite un peu au hasard car les chercheurs ne travaillaient pas spécialement sur la conduite !

Mais ce n’est qu’un début car l’échantillonnage n’est pas suffisant pour expliquer l[...]

Des enfants atteints d’une maladie héréditaire des yeux, l’amaurose congénitale de Leber (obscurcissement), qui conduit souvent à la cécité à l’âge adulte, ont retrouvé une meilleure vision grâce à la thérapie génique.

Sous ce terme,  se cachnte en fait plusieurs formes d’amauroses, en fonction du gène qui fonctionne mal (13 gènes au total sont concernés).

Une équipe de chercheurs Américains a testé sur 12 patients, dont quatre enfants âgés de 8 à 11 ans, une thérapie génique destinée à corriger une forme d’amaurose de Leber liée au gène RPE65, marquée par un déficit des photorécepteurs.

Les 12 patients ont reçu dans l’œil l’injection d’un gène RPE65 fonctionnel, porté par un adénovirus inoffensif. La réception de la lumière et l’extension du champ visuel ont été améliorées chez tous les patients mais surtout chez les enfants. Ceux-ci ont pu de nouveau se mouvoir dans une pièce comportant des obstacles, même avec peu de lumière.

Cette amélioration s’est maintenue sur les deux ans qu’a duré l’étude. Les chercheurs vont [...]

Trois nouveaux facteurs de prédisposition génétique de la maladie d’Alzheimer ont été identifiés grâce aux travaux de deux équipes indépendantes.

Cette nouvelle représente une percée importante dans la connaissance de cette pathologie neurodégénérative, qui touche des millions de gens dans le monde.

Jusqu’à présent, un seul gène avait pu être lié de façon certaine à un risque accru de développer la forme classique de la maladie d’Alzheimer . Il s’agit du gène de l’apolipoprotéine E (APOE), qui serait impliqué dans 20 à 25% des cas d’Alzheimer.

On a identifié 3 nouveaux gènes dont certaines variantes augmentent le risque d’Alzheimer. Ces gènes déterminent des terrains à risque mais ce n’est pas parce qu’une personne a l’un de ces facteurs génétiques qu’elle va développer la maladie.

Le développement d’Alzheimer a des causes à la fois génétiques et environnementales.

Les chercheurs espèrent offrir de nouvelles pistes aux recherches thérapeutiques.

Le rôle[...]

On pourrait apparemment insérer des gènes correcteurs dans la rétine pour récupérer la perception du rouge et du vert qui manque. Ce qui caractérise le daltonisme.

Le daltonisme est une anomalie dans laquelle un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire, responsables de la perception des couleurs sont déficients.

Cette anomalie survient parfois suite à une lésion nerveuse, oculaire, cérébrale, ou peut encore être due à certaines substances chimiques, mais généralement une origine génétique en est la cause. Cependant, aucune évolution n'est présente durant la vie de la personne atteinte, hormis le déclin de perception des couleurs normalement lié à l'âge chez tout être humain.

Il existe plusieurs formes de dyschromatopsie partielle, la plus fréquente étant la confusion du vert et du rouge. Les autres formes de daltonisme sont nettement plus rares, comme la confusion du bleu et du jaune, la plus rare de toutes étant la déficience totale de la perception des couleurs (achromatopsie), où le sujet ne perçoit que des nuances de gris.

Le daltonisme[...]

L’homologie, en biologie de l’évolution, désigne une similarité entre traits observés chez deux espèces différentes, dû au fait que toutes deux l’ont hérité d’un ancêtre commun. Il s’agit de caractères anatomiques, moléculaires et/ou génétiques.

Macaques, orangs-outans, chimpanzés et Hommes ont en commun un ancêtre. Les macaques s’en sont éloignés il y a 25 millions d’années. Les orangs-outans ont ensuite quitté la branche commune il y a 12 à 16 millions d’années ; puis la séparation entre les Hommes et les chimpanzés s’est effectuée il y a 6 millions d’années. Jusqu’ici, le taux d’homologie entre ces deux dernières espèces était calculé à partir des mutations génétiques ponctuelles, et était ainsi estimé à 99%.

[...]

Des scientifiques viennent de découvrir une variante génétique qui semble être associée à un risque plus élevé de dermite ou dermatite atopique. Ils espèrent que leurs résultats conduiront au développement de nouveaux médicaments pour soigner cette maladie chronique.

Rappel :

La dermatite atopique est une maladie inflammatoire de la peau caractérisée par des rougeurs et des démangeaisons, elle est également appelée eczéma atopique.

Cette affection est causée par une anormalité sous-jacente du système immunitaire qui entraîne des lésions de la peau. Il s'agit d'une maladie chronique et les patients font typiquement l'expérience de périodes de rémission et d'exacerbation, connues sous le terme de poussées, étalées sur de nombreuses années ou même tout au long de leur vie.

Les caractéristiques principales de cette maladie incluent une peau sèche qui démange et s'&[...]

Les futurs collaborateurs des scientifiques pourraient être des robots, grâce à l’émergence d’une nouvelle génération d’automates intelligents.

C’est possible selon des chercheurs (humains !) britanniques qui ont conçu un robot capable d’émettre des hypothèses et de les vérifier. Presque un collègue, en somme !

ADAM, c’est son petit nom est composé de 4 ordinateurs, de bras robotisés, de caméras et de tout l’équipement d’un laboratoire de biologie : congélateur, centrifugeuse, incubateur, passeur automatique d’échantillons… Cependant Adam n’est pas seulement une machine destinée à remplacer l’homme pour des manipulations répétitives (souvent confiées aux étudiants) : il est capable de formuler des hypothèses et de les tester, à partir d’algorithmes.

Un exemple : L’objectif d’une des recherc[...]