Découverte d’un nouveau gène lié à l’autisme
Des chercheurs ont pu étudier un grand nombre de familles dont au moins un des membres est atteint d’autisme. Grâce à une nouvelle méthode, dite des micropuces à ADN, ils ont analysé le génome entier d’un millier des personnes présentant des troubles liés à l’autisme et l’ont comparé au génome de plus de 1000 individus témoins.
Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des délétions et des duplications de très courtes séquences génétiques, des anomalies appelées variations du nombre de copies.
Ces variations affectent des dizaines de gènes. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires.
Beaucoup de ces gènes étaient déjà connus pour leur rôle dans l’autisme ou le retard mental. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont considérées comme non héritées.
Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel[...]
Autisme et ocytocine
L’autisme est un handicap qui affecte de façon permanente l’adaptation de la personne à son environnement.
L’autisme apparaît avant l’âge de trois ans et se manifeste par :
Dans près de 80 % des cas, l’autisme est associé à une déficience intellectuelle.
- à établir des relations avec les autres, manque de réciprocité sociale ou émotionnelle …)
- une altération qualitative de la communication (retard ou absence de langage, manque de dialogue, difficulté de compréhension de la communication verbale ou non-verbale …)
- un caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements (peu de centres d’intérêt, résistance aux changements, …)
L’origine génétique et physiologique de l’autisme ne fait plus aucun doute dans le monde scientifique.
Selon une étude française récente, l'administration d'une hormone, l'ocytocine, permettrait de diminuer ces troubles.
Ces travaux, qui demandent bien sûr une confirmation sur un plus gr[...]
Autisme et vaccins: le thimérosal mis en cause par un médecin américain
Le thimérosal, agent de conservation à base de mercure contenu dans certains vaccins pourrait être mis en cause dans le développement de l'autisme chez certains enfants. L'autisme est une maladie encore mal connue et aurait pour origines un dysfonctionnement génétique.
Or, des études sur des souris ont montré que certaines mutations génétiques influenceraient la sensibilité du cerveau aux effets toxiques du mercure, connu pour endommager son développement neurologique. Ainsi, le thimérosal provoquerait des dysfonctionnements du cerveau qui provoqueraient la maladie.
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News enzymatiques
Des chercheurs américains ont annoncé avoir réussi à supprimer des symptômes de retard mental et d'autisme chez des souris en inhibant une enzyme agissant sur la connexion entre les cellules cérébrales, laissant entrevoir un possible traitement de ces maladies.
Après une série d'expérimentations sur des souris, des chercheurs ont démontré qu'ils pouvaient annuler les dommages cérébraux présents dans le syndrome X fragile en inhibant une enzyme clé du cerveau appelée PAK, selon l'étude publiée mercredi dans la revue de l'Académie nationale des Sciences (PNAS). Le syndrome X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental et la principale cause génétique de l'autisme, trouble du développement diagnostiqué de plus en plus fr&eac[...]
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