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Des chercheurs ont pu étudier un grand nombre de familles dont au moins un des membres est atteint d’autisme. Grâce à une nouvelle méthode, dite des micropuces à ADN, ils ont analysé le génome entier d’un millier des personnes présentant des troubles liés à l’autisme et l’ont comparé au génome de plus de 1000 individus témoins.

Les scientifiques ont ainsi pu mettre en évidence des délétions et des duplications de très courtes séquences génétiques, des anomalies appelées variations du nombre de copies.

Ces variations affectent des dizaines de gènes. Certains d’entre eux agissent au niveau des contacts entre les neurones tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires.

Beaucoup de ces gènes étaient déjà connus pour leur rôle dans l’autisme ou le retard mental. Certaines de ces mutations sont héritées, d’autres sont considérées comme non héritées.

Ces découvertes viennent appuyer un consensus émergent au sein de la communauté scientifique, selon lequel l’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses variations rares ou des modifications génétiques détectées chez quelques sujets atteints. Il ne fait donc maintenant plus aucun doute que l’autisme a une origine largement génétique. D’ailleurs il ne faut pas considérer l’autisme comme une maladie mais plutôt comme la manifestation comportementale de plusieurs maladies génétiques différentes.

La connaissance de ces différentes variations va permettre d’identifier les voies biologiques liées à l’autisme ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements originaux.

Les recherches ne font que commencer, il existe encore de très nombreux gènes à identifier.