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Une équipe néerlandaise du centre médical de l’université de Leiden a mené avec succès un test clinique préliminaire sur des patients atteints de myopathie de Duchenne. Un autre essai est sur le point d’être entamé pour tester la sécurité du traitement.

Pour la première fois au monde, un essai clinique de phase I (faisabilité et tolérance) vient d’être réalisé sur quatre enfants atteints de myopathie de Duchenne. S’appuyant sur la technique du saut d’exon, cette expérience menée aux Pays-Bas est une réussite. Cet essai a utilisé des oligonucléotides antisens, des petits bouts d’ADN synthétisés en laboratoire (appelés PR0051). Ils font disparaître la mutation génétique et permettent la production de la protéine déficiente. Le PR0051 a été mis au point par les chercheurs néerlandais menés par Judith van Deutekom.

Un autre essai est déjà en préparation afin que la sécurité du traitement soit testée. Le changement portera sur un mode d’administration non plus intramusculaire, mais par voie sous-cutanée. La distribution du traitement se fera ainsi à l’ensemble des muscles du corps. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence musculaire liée à un déficit d’une protéine, la dystrophine. La myopathie ou dystrophie musculaire de Duchenne affecte les garçons (1 sur 3.500 naissances) dont elle réduit l’espérance de vie. Le directeur scientifique de l’AFM (Association française contre les myopathies)  a soutenu cet essai grâce au Téléthon et  approuve ces recherches. « C’est une nouvelle approche thérapeutique. On oublie le gène atteint. Prenez un train. Si vous enlevez un wagon cassé et que vous raccrochez les autres wagons ensemble, le train, même plus petit, fonctionnera ». C’est le même principe selon lui.